Complement factor H and related proteins in age-related macular degeneration

Age-related macular degeneration (AMD) is the major cause of legal blindness in the industrialized world. Polymorphisms and recently discovered rare mutations of the Complement Factor H gene have been shown to be strongly associated with AMD. The deletion of CFH-related proteins 1 and 3, proteins that share homologous regions with CFH, is found in protective haplotypes. The following is a critical review of the current state of knowledge of the implication of CFH and CFH-related proteins 1 and 3 in AMD.

RésuméLa dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) est la principale cause de cécité dans le monde industrialisé. Des polymorphismes ainsi que des mutations rares récemment découvertes du gène du facteur complément H (CFH) se sont révélés être fortement associés avec la DMLA. La suppression des protéines 1 et 3 liées au CHF, qui partagent des régions homologues avec le CFH, a été observée dans des haplotypes protecteurs. Cette contribution constitue une revue critique de l’état actuel des connaissances sur l’implication du CFH et des protéines 1 et 3 liées au CFH dans la DMLA.