کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2811575 | 1569264 | 2010 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome, a Ponto-Bulbar Palsy with Deafness, Is Caused by Mutations in C20orf54
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Brown-Vialetto-Van Laere syndrome is a rare neurological disorder with a variable age at onset and clinical course. The key features are progressive ponto-bulbar palsy and bilateral sensorineural deafness. A complex neurological phenotype with a mixed picture of upper and lower motor neuron involvement reminiscent of amyotrophic lateral sclerosis evolves with disease progression. We identified a candidate gene, C20orf54, by studying a consanguineous family with multiple affected individuals and subsequently demonstrated that mutations in this gene were the cause of disease in other, unrelated families.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: - Volume 86, Issue 3, 12 March 2010, Pages 485–489
Journal: - Volume 86, Issue 3, 12 March 2010, Pages 485–489
نویسندگان
Peter Green, Matthew Wiseman, Yanick J. Crow, Henry Houlden, Shelley Riphagen, Jean-Pierre Lin, F. Lucy Raymond, Anne-Marie Childs, Eamonn Sheridan, Sian Edwards, Dragana J. Josifova,