کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2811616 | 1569275 | 2009 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
TMEM126A, Encoding a Mitochondrial Protein, Is Mutated in Autosomal-Recessive Nonsyndromic Optic Atrophy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Nonsyndromic autosomal-recessive optic neuropathies are rare conditions of unknown genetic and molecular origin. Using an approach of whole-genome homozygosity mapping and positional cloning, we have identified the first gene, to our knowledge, responsible for this condition, TMEM126A, in a large multiplex inbred Algerian family and subsequently in three other families originating from the Maghreb. TMEM126A is conserved in higher eukaryotes and encodes a transmembrane mitochondrial protein of unknown function, supporting the view that mitochondrial dysfunction may be a hallmark of inherited optic neuropathies including isolated autosomal-recessive forms.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: - Volume 84, Issue 4, 10 April 2009, Pages 493–498
Journal: - Volume 84, Issue 4, 10 April 2009, Pages 493–498
نویسندگان
Sylvain Hanein, Isabelle Perrault, Olivier Roche, Sylvie Gerber, Noman Khadom, Marlene Rio, Nathalie Boddaert, Marc Jean-Pierre, Nora Brahimi, Valérie Serre, Dominique Chretien, Nathalie Delphin, Lucas Fares-Taie, Sahran Lachheb, Agnès Rotig,