کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2811620 | 1569275 | 2009 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Oligodontia Is Caused by Mutation in LTBP3, the Gene Encoding Latent TGF-β Binding Protein 3
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
We have identified a consanguineous Pakistani family where oligodontia is inherited along with short stature in an autosomal-recessive fashion. Increased bone density was present in the spine and at the base of the skull. Using high-density single-nucleotide polymorphism microarrays for homozygosity mapping, we identified a 28 Mb homozygous stretch shared between affected individuals on chromosome 11q13. Screening selected candidate genes within this region, we identified a homozygous nonsense mutation, Y774X, within LTBP3, the gene for the latent TGF-β binding protein 3, an extracellular matrix protein believed to be required for osteoclast function.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: - Volume 84, Issue 4, 10 April 2009, Pages 519–523
Journal: - Volume 84, Issue 4, 10 April 2009, Pages 519–523
نویسندگان
Abdul Noor, Christian Windpassinger, Irina Vitcu, Marija Orlic, Muhammad Arshad Rafiq, Mahwish Khalid, Mahmood Nasir Malik, Muhammad Ayub, Benjamin Alman, John B. Vincent,