کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2811963 | 1569289 | 2008 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
FAM83H Mutations in Families with Autosomal-Dominant Hypocalcified Amelogenesis Imperfecta
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Amelogenesis imperfecta (AI) is a collection of diverse inherited disorders featuring dental-enamel defects in the absence of significant nondental symptoms. AI phenotypes vary and are categorized as hypoplastic, hypocalcified, and hypomaturation types. Phenotypic specificity to enamel has focused research on genes encoding enamel-matrix proteins. We studied two families with autosomal-dominant hypocalcified AI and have identified nonsense mutations (R325X and Q398X) in the FAM83H gene on chromosome 8q24.3. The mutations perfectly cosegregate with the disease phenotype and demonstrate that FAM83H is required for proper dental-enamel calcification.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: - Volume 82, Issue 2, 8 February 2008, Pages 489–494
Journal: - Volume 82, Issue 2, 8 February 2008, Pages 489–494
نویسندگان
Jung-Wook Kim, Sook-Kyung Lee, Zang Hee Lee, Joo-Cheol Park, Kyung-Eun Lee, Myoung-Hwa Lee, Jong-Tae Park, Byoung-Moo Seo, Jan C.-C. Hu, James P. Simmer,