کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
2812140 1569299 2007 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Heterozygous Mutations in TREX1 Cause Familial Chilblain Lupus and Dominant Aicardi-Goutières Syndrome
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Heterozygous Mutations in TREX1 Cause Familial Chilblain Lupus and Dominant Aicardi-Goutières Syndrome
چکیده انگلیسی

TREX1 constitutes the major 3′→5′ DNA exonuclease activity measured in mammalian cells. Recently, biallelic mutations in TREX1 have been shown to cause Aicardi-Goutières syndrome at the AGS1 locus. Interestingly, Aicardi-Goutières syndrome shows overlap with systemic lupus erythematosus at both clinical and pathological levels. Here, we report a heterozygous TREX1 mutation causing familial chilblain lupus. Additionally, we describe a de novo heterozygous mutation, affecting a critical catalytic residue in TREX1, that results in typical Aicardi-Goutières syndrome.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: - Volume 80, Issue 4, April 2007, Pages 811–815
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , , , ,