کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2812140 | 1569299 | 2007 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Heterozygous Mutations in TREX1 Cause Familial Chilblain Lupus and Dominant Aicardi-Goutières Syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
TREX1 constitutes the major 3′→5′ DNA exonuclease activity measured in mammalian cells. Recently, biallelic mutations in TREX1 have been shown to cause Aicardi-Goutières syndrome at the AGS1 locus. Interestingly, Aicardi-Goutières syndrome shows overlap with systemic lupus erythematosus at both clinical and pathological levels. Here, we report a heterozygous TREX1 mutation causing familial chilblain lupus. Additionally, we describe a de novo heterozygous mutation, affecting a critical catalytic residue in TREX1, that results in typical Aicardi-Goutières syndrome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: - Volume 80, Issue 4, April 2007, Pages 811–815
Journal: - Volume 80, Issue 4, April 2007, Pages 811–815
نویسندگان
Gillian Rice, William G. Newman, John Dean, Teresa Patrick, Rekha Parmar, Kim Flintoff, Peter Robins, Scott Harvey, Thomas Hollis, Ann O’Hara, Ariane L. Herrick, Andrew P. Bowden, Fred W. Perrino, Tomas Lindahl, Deborah E. Barnes, Yanick J. Crow,