کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2812251 | 1569307 | 2006 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mutations in the Novel Mitochondrial Protein REEP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia Type 31
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Hereditary spastic paraplegia (HSP) comprises a group of clinically and genetically heterogeneous diseases that affect the upper motor neurons and their axonal projections. For the novel SPG31 locus on chromosome 2p12, we identified six different mutations in the receptor expression–enhancing protein 1 gene (REEP1). REEP1 mutations occurred in 6.5% of the patients with HSP in our sample, making it the third-most common HSP gene. We show that REEP1 is widely expressed and localizes to mitochondria, which underlines the importance of mitochondrial function in neurodegenerative disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: - Volume 79, Issue 2, August 2006, Pages 365–369
Journal: - Volume 79, Issue 2, August 2006, Pages 365–369
نویسندگان
Stephan Züchner, Gaofeng Wang, Khanh-Nhat Tran-Viet, Martha A. Nance, Perry C. Gaskell, Jeffery M. Vance, Allison E. Ashley-Koch, Margaret A. Pericak-Vance,