کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2812359 | 1569308 | 2006 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Using Genomic Inbreeding Coefficient Estimates for Homozygosity Mapping of Rare Recessive Traits: Application to Taybi-Linder Syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Using Genomic Inbreeding Coefficient Estimates for Homozygosity Mapping of Rare Recessive Traits: Application to Taybi-Linder Syndrome Using Genomic Inbreeding Coefficient Estimates for Homozygosity Mapping of Rare Recessive Traits: Application to Taybi-Linder Syndrome](/preview/png/2812359.png)
چکیده انگلیسی
The use of inbred patients whose exact genealogy may not be available is of primary interest in mapping genes involved in rare recessive diseases. We show here that this can be achieved by estimating inbreeding coefficients from the patients’ genomic information and using these estimates to perform homozygosity mapping. We show the interest of the approach by mapping a gene for Taybi-Linder syndrome to chromosome 2q, with the use of a key patient with no genealogical information.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: - Volume 79, Issue 1, July 2006, Pages 62–66
Journal: - Volume 79, Issue 1, July 2006, Pages 62–66
نویسندگان
Anne-Louise Leutenegger, Audrey Labalme, Emmanuelle Génin, Annick Toutain, Elisabeth Steichen, Françoise Clerget-Darpoux, Patrick Edery,