کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2812372 | 1569308 | 2006 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Expression of GJB2 and GJB6 Is Reduced in a Novel DFNB1 Allele
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Expression of GJB2 and GJB6 Is Reduced in a Novel DFNB1 Allele Expression of GJB2 and GJB6 Is Reduced in a Novel DFNB1 Allele](/preview/png/2812372.png)
چکیده انگلیسی
In a large kindred of German descent, we found a novel allele that segregates with deafness when present in trans with the 35delG allele of GJB2. Qualitative polymerase chain reaction–based allele-specific expression assays showed that expression of both GJB2 and GJB6 from the novel allele is dramatically reduced. This is the first evidence of a deafness-associated regulatory mutation of GJB2 and of potential coregulation of GJB2 and GJB6.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: - Volume 79, Issue 1, July 2006, Pages 174–179
Journal: - Volume 79, Issue 1, July 2006, Pages 174–179
نویسندگان
Ellen Wilch, Mei Zhu, Kirk B. Burkhart, Martha Regier, Jill L. Elfenbein, Rachel A. Fisher, Karen H. Friderici,