کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2812399 | 1569306 | 2006 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Peters Plus Syndrome Is Caused by Mutations in B3GALTL, a Putative Glycosyltransferase
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Peters Plus syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by anterior eye-chamber abnormalities, disproportionate short stature, and developmental delay. After detection of a microdeletion by array-based comparative genomic hybridization, we identified biallelic truncating mutations in the β1,3-galactosyltransferase–like gene (B3GALTL) in all 20 tested patients, showing that Peters Plus is a monogenic, primarily single-mutation syndrome. This finding is expected to put Peters Plus syndrome on the growing list of congenital malformation syndromes caused by glycosylation defects.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: - Volume 79, Issue 3, September 2006, Pages 562–566
Journal: - Volume 79, Issue 3, September 2006, Pages 562–566
نویسندگان
Saskia A.J. Lesnik Oberstein, Marjolein Kriek, Stefan J. White, Margot E. Kalf, Karoly Szuhai, Johan T. den Dunnen, Martijn H. Breuning, Raoul C.M. Hennekam,