کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2812451 | 1569303 | 2006 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Ribosomal Protein S24 Gene Is Mutated in Diamond-Blackfan Anemia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Diamond-Blackfan anemia (DBA) is a rare congenital red-cell aplasia characterized by anemia, bone-marrow erythroblastopenia, and congenital anomalies and is associated with heterozygous mutations in the ribosomal protein (RP) S19 gene (RPS19) in ∼25% of probands. We report identification of de novo nonsense and splice-site mutations in another RP, RPS24 (encoded by RPS24 [10q22-q23]) in ∼2% of RPS19 mutation–negative probands. This finding strongly suggests that DBA is a disorder of ribosome synthesis and that mutations in other RP or associated genes that lead to disrupted ribosomal biogenesis and/or function may also cause DBA.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: - Volume 79, Issue 6, December 2006, Pages 1110–1118
Journal: - Volume 79, Issue 6, December 2006, Pages 1110–1118
نویسندگان
Hanna T. Gazda, Agnieszka Grabowska, Lilia B. Merida-Long, Elzbieta Latawiec, Hal E. Schneider, Jeffrey M. Lipton, Adrianna Vlachos, Eva Atsidaftos, Sarah E. Ball, Karen A. Orfali, Edyta Niewiadomska, Lydie Da Costa, Gil Tchernia, Charlotte Niemeyer,