کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
2813686 1569473 2016 6 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Renal dysfunction in sibs with band like calcification with simplified gyration and polymicrogyria: Report of a new mutation and review of literature
ترجمه فارسی عنوان
اختلال عملکرد کلیه در سیب ها با گروه مانند کلسیفیکاسیون با گریتینگ ساده و پلی میکروگاری: گزارش یک جهش جدید و بررسی ادبیات
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
چکیده انگلیسی

Band like calcification with simplified gyration and polymicrogyria (BLC-PMG) is a distinct neuroradiological phenotype initially reported as a pseudo-TORCH syndrome and known to result from biallelic mutations in the Occludin(OCLN) gene. This is report of a family of Indian origin with two affected sibs and segregation of a homozygous novel OCLN mutation in the exon 3(NG_028291.1(OCLN_v001):c.252delC). A literature review suggests that renal dysfunction may be an unrecognized phenotypic manifestation of OCLN mutations and monitoring for the same should form part of the clinical care of these individuals.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 59, Issue 1, January 2016, Pages 5–10
نویسندگان
, , ,