کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2813727 | 1569475 | 2015 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Narrowing the critical region for overgrowth within 13q14.2-q14.3 microdeletions
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Large chromosomal deletions from 13q13.3 to 13q21.3 have previously been associated with overgrowth. We present two patients with deletions at 13q14.2q14.3 who have macrocephaly, tall stature relative to their parents, cardiac phenotypes, and intellectual disability. This report narrows the critical region for tall stature, macrocephaly, and possibly cardiac disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 58, Issue 11, November 2015, Pages 629–633
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 58, Issue 11, November 2015, Pages 629–633
نویسندگان
Benjamin Kamien, M. Cristina Digilio, Antonio Novelli, Sheridan O'Donnell, Nicole Bain, Cliff Meldrum, Tracy Dudding-Byth, Rodney J. Scott, Himanshu Goel,