کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2813744 | 1569470 | 2016 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genetics of human isolated acromesomelic dysplasia
ترجمه فارسی عنوان
ژنتیک دیسپلازی آکروموسوملیک جدا شده انسان
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
چکیده انگلیسی
Acromesomelic dysplasia is a type of skeletal malformation affecting distal and middle segments of the extremities. It occurs in both isolated (non-syndromic) and syndromic forms. In later case, it shows association with cardiac, respiratory, neurological and genital abnormalities. Acromesomelic dysplasia segregates in autosomal recessive mode. Mutations in three genes (GDF5, NPR2, BMPR1B) have been reported to cause different forms of acromesomelic dysplasia.In the present review, we have discussed clinical spectrum, genetics and signalopathies of isolated acromesomelic dysplasias.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 59, Issue 4, April 2016, Pages 198–203
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 59, Issue 4, April 2016, Pages 198–203
نویسندگان
Saadullah Khan, Sulman Basit, Muzammil Ahmad Khan, Noor Muhammad, Wasim Ahmad,