کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2813857 | 1569487 | 2014 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Exome sequencing identifies a recessive PIGN splice site mutation as a cause of syndromic Congenital Diaphragmatic Hernia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Using exome sequencing we identify a homozygous splice site mutation in the PIGN gene in a foetus with multiple congenital anomalies including bilateral diaphragmatic hernia, cardiovascular anomalies, segmental renal dysplasia, facial dysmorphism, cleft palate, and oligodactyly. This finding expands the phenotypic spectrum associated with homozygous loss of function mutations in PIGN, and adds further support for defective GPI anchor biosynthesis as a cause of developmental abnormalities. We demonstrate that exome sequencing is a valuable approach for the identification of a genetic cause in sporadic cases of multiple congenital anomalies (MCA) due to inherited mutations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 57, Issue 9, September 2014, Pages 487–493
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 57, Issue 9, September 2014, Pages 487–493
نویسندگان
P.D. Brady, Philippe Moerman, Luc De Catte, J. Deprest, K. Devriendt, J.R. Vermeesch,