کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2813933 | 1569496 | 2013 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Neurological features and long-term follow-up in 15q11.2-13.1 duplication
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Various rearrangements occurring in the 15q11-q13 region have been reported in association with epilepsy. Deletions are the most frequent and are associated with Angelman or Prader–Willi syndrome. Duplications feature complex phenotypes including developmental delay, autistic-like behaviour and seizures. Among these, trisomy has been described as a milder phenotype compared to tetrasomy, but reports are rare and the phenotype is not yet defined. Here we report two adult cases with a 15q11.2-13.1 duplication showing a complex and similar epileptic phenotype.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 56, Issue 11, November 2013, Pages 614–618
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 56, Issue 11, November 2013, Pages 614–618
نویسندگان
Antonietta Coppola, Patrizia Ruosi, Lia Santulli, Salvatore Striano, Federico Zara, Pasquale Striano, Sanjay M. Sisodiya,