کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2814022 | 1569507 | 2012 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Frontotemporal pachygyria-Two new patients
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Frontotemporal pachygyria-Two new patients Frontotemporal pachygyria-Two new patients](/preview/png/2814022.png)
چکیده انگلیسی
We describe two Finnish brothers with frontotemporal pachygyria, intellectual deficiency and mild dysmorphisms. Previously, only a few cases of similar frontotemporal pachygyria have been reported. This report provides further evidence about frontotemporal pachygyria being a distinct genetic entity inherited as an autosomal recessive trait.
► We describe two patients with a rare genetic brain malformation, frontotemporal pachygyria.
► We provide further evidence for the existence of this new distinct phenotype, frontotemporal pachygyria.
► We provide information for the unfinished categorization of variant lissencephalies.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 55, Issue 12, December 2012, Pages 753–757
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 55, Issue 12, December 2012, Pages 753–757
نویسندگان
Kristiina Avela, Sanna Toiviainen-Salo, Pirkko Karttunen-Lewandowski, Leena Kauria, Leena Valanne, Riitta Salonen-Kajander,