کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2814126 | 1569510 | 2012 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Oral manifestations of patients with Kenny–Caffey Syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Kenny–Caffey syndrome (KCS) is a rare osteosclerotic bone dysplasia characterized by hypocalcemia, short stature, ophthalmological features, and teeth anomalies. The TBCE gene coding for a tubulin-specific chaperone E, is located at chromosome 1q42-q43, and is responsible for the recessive form. After reviewing the literature, we found around 60 cases, however with limited dental data. In this article 5 new individuals with KCS, are described focusing on oral findings. All cases had short roots and showed dental anomalies as hypo/oligodontia, microdontia. Dental anomalies are a constant feature in KCS, further study is required to better delineate the syndrome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 55, Issues 8–9, August–September 2012, Pages 441–445
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 55, Issues 8–9, August–September 2012, Pages 441–445
نویسندگان
Youssra Moussaid, Didier Griffiths, Béatrice Richard, Anne Dieux, Martine Lemerrer, Juliane Léger, Didier Lacombe, Isabelle Bailleul-Forestier,