کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2814132 | 1569510 | 2012 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Broadening the phenotype associated with mutations in UPF3B: Two further cases with renal dysplasia and variable developmental delay
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Broadening the phenotype associated with mutations in UPF3B: Two further cases with renal dysplasia and variable developmental delay Broadening the phenotype associated with mutations in UPF3B: Two further cases with renal dysplasia and variable developmental delay](/preview/png/2814132.png)
چکیده انگلیسی
⺠We report two males sibs with a mutation in UPF3B. ⺠The two boys had variable degrees of developmental delay. ⺠Both boys had renal dysplasia. ⺠The phenotypically normal mother had 100% skewed X-inactivation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 55, Issues 8â9, AugustâSeptember 2012, Pages 476-479
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 55, Issues 8â9, AugustâSeptember 2012, Pages 476-479
نویسندگان
Sally Ann Lynch, Lam Son Nguyen, Li Yen Ng, Mary Waldron, Denise McDonald, Jozef Gecz,