کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2814157 | 1569543 | 2007 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Left-ventricular non-compaction in a patient with monosomy 1p36
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
We report on a new-born girl with left ventricular non-compaction (LVNC), dysmorphism and epilepsy. Array-CGH at 1 Mb resolution revealed a deletion of the terminal 4.6 to 5.9 Mb of the short arm of chromosome 1. Cardiac abnormalities such as dilated cardiomyopathy and structural cardiac defects are common findings in patients with monosomy 1p36. This is however the first report describing LVNC in association with the 1p36 deletion syndrome, broadening the spectrum of cardiac anomalies found in association with this syndrome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 50, Issue 3, May–June 2007, Pages 233–236
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 50, Issue 3, May–June 2007, Pages 233–236
نویسندگان
Bernard Thienpont, Luc Mertens, Gunnar Buyse, Joris R. Vermeesch, Koen Devriendt,