کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
2814230 1569534 2008 6 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
6.7 Mb interstitial duplication in chromosome band 11q24.2q25 associated with infertility, minor dysmorphic features and normal psychomotor development
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
6.7 Mb interstitial duplication in chromosome band 11q24.2q25 associated with infertility, minor dysmorphic features and normal psychomotor development
چکیده انگلیسی

We report on a healthy man with high normal intelligence, minor dysmorphic features and infertility due to hypogonadism and azoospermia. Cytogenetic analysis showed a 6.7 Mb duplication in chromosome band 11q24.2q25, which could be confirmed with FISH and molecular karyotyping using an Affymetrix GeneChip Human Mapping 250 K Nsp SNP array.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 51, Issue 6, November–December 2008, Pages 666–671
نویسندگان
, , , , , ,