کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2814230 | 1569534 | 2008 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
6.7 Mb interstitial duplication in chromosome band 11q24.2q25 associated with infertility, minor dysmorphic features and normal psychomotor development
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We report on a healthy man with high normal intelligence, minor dysmorphic features and infertility due to hypogonadism and azoospermia. Cytogenetic analysis showed a 6.7 Mb duplication in chromosome band 11q24.2q25, which could be confirmed with FISH and molecular karyotyping using an Affymetrix GeneChip Human Mapping 250 K Nsp SNP array.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 51, Issue 6, November–December 2008, Pages 666–671
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 51, Issue 6, November–December 2008, Pages 666–671
نویسندگان
Ina Göhring, Hans-Martin Blümlein, Juliane Hoyer, Arif B. Ekici, Udo Trautmann, Anita Rauch,