کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2814317 | 1569539 | 2008 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A 580 kb microdeletion in 17q21.32 associated with mental retardation, microcephaly, cleft palate, and cardiac malformation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We report on a young boy carrying a de novo 580 kb deletion in the 17q21.32 chromosomal band detected by array-CGH. He had multiple malformations including cardiac abnormalities, cleft palate, mental retardation, microcephaly, pronounced metopic suture and other minor facial dysmorphic features. This is the first case reported in the literature with such a small deletion in 17q21.32. This region includes 15 genes.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 51, Issue 1, January–February 2008, Pages 74–80
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 51, Issue 1, January–February 2008, Pages 74–80
نویسندگان
Caroline Rooryck, Ingrid Burgelin, Marianne Stef, Laurence Taine, Jean-Benoît Thambo, Didier Lacombe, Benoît Arveiler,