کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2814319 | 1569539 | 2008 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A 6.9 Mb 1qter deletion/4.4 Mb 18pter duplication in a boy with extreme microcephaly with simplified gyral pattern, vermis hypoplasia and corpus callosum agenesis
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We here report a boy presenting with developmental delay, growth retardation, facial dysmorphisms, vermis hypoplasia, micropolygyria and corpus callosum agenesis. Conventional and high resolution cytogenetic analyses were normal but high resolution oligonucleotide array-CGH, performed at the age of 4 years, allowed the characterisation of a de novo 6.9 Mb 1qter deletion/4.4 Mb 18pter duplication. Numerous 1qter deletions have already been described associated with brain malformations. Among 1q44 deleted genes, AKT3 is the strongest candidate gene for vermis hypoplasia and corpus callosum agenesis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 51, Issue 1, January–February 2008, Pages 87–91
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 51, Issue 1, January–February 2008, Pages 87–91
نویسندگان
Joris Andrieux, Jean-Christophe Cuvellier, Bénédicte Duban-Bedu, Sylvie Joriot-Chekaf, Anne Dieux-Coeslier, Sylvie Manouvrier-Hanu, Bruno Delobel, Louis Vallee,