کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
2814409 1569525 2010 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Array-CGH detection of a de novo 2.8 Mb deletion in 2q24.2→q24.3 in a girl with autistic features and developmental delay
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Array-CGH detection of a de novo 2.8 Mb deletion in 2q24.2→q24.3 in a girl with autistic features and developmental delay
چکیده انگلیسی

We report a 3 years and 4 months old girl with autistic features, developmental delay, mental retardation, language impairment and dysmorphic features, carrying a 2.8 Mb de novo deletion of chromosome 2q24.2→q24.3 detected by array-CGH. This region contains two neuronal voltage-gated sodium channel genes SCN2A and SCN3A.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 53, Issue 4, July–August 2010, Pages 217–220
نویسندگان
, , , , , , ,