کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2814409 | 1569525 | 2010 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Array-CGH detection of a de novo 2.8 Mb deletion in 2q24.2→q24.3 in a girl with autistic features and developmental delay
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
We report a 3 years and 4 months old girl with autistic features, developmental delay, mental retardation, language impairment and dysmorphic features, carrying a 2.8 Mb de novo deletion of chromosome 2q24.2→q24.3 detected by array-CGH. This region contains two neuronal voltage-gated sodium channel genes SCN2A and SCN3A.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 53, Issue 4, July–August 2010, Pages 217–220
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 53, Issue 4, July–August 2010, Pages 217–220
نویسندگان
Chih-Ping Chen, Shuan-Pei Lin, Schu-Rern Chern, Yann-Jang Chen, Fuu-Jen Tsai, Pei-Chen Wu, Wayseen Wang,