کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
2814410 1569525 2010 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A de novo 15q13.2q13.3 deletion in a boy with an Angelman syndrome like phenotype
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
A de novo 15q13.2q13.3 deletion in a boy with an Angelman syndrome like phenotype
چکیده انگلیسی

We report on a 11-year-old boy investigated for a clinical suspicion of Angelman syndrome (AS) (OMIM 105830) who was found to carry a de novo interstitial deletion of chromosome 15q13.2q13.3. The deletion overlaps the critical region for the newly recognized recurrent 15q13.3 deletion syndrome. This is the first report of a patient with 15q13.3 deletion syndrome with clinical features similar to that of AS, thus broadening the phenotypic spectrum associated with the 15q13.3 microdeletion syndrome.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 53, Issue 4, July–August 2010, Pages 221–224
نویسندگان
, , , , , , ,