کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2814410 | 1569525 | 2010 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A de novo 15q13.2q13.3 deletion in a boy with an Angelman syndrome like phenotype
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
We report on a 11-year-old boy investigated for a clinical suspicion of Angelman syndrome (AS) (OMIM 105830) who was found to carry a de novo interstitial deletion of chromosome 15q13.2q13.3. The deletion overlaps the critical region for the newly recognized recurrent 15q13.3 deletion syndrome. This is the first report of a patient with 15q13.3 deletion syndrome with clinical features similar to that of AS, thus broadening the phenotypic spectrum associated with the 15q13.3 microdeletion syndrome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 53, Issue 4, July–August 2010, Pages 221–224
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 53, Issue 4, July–August 2010, Pages 221–224
نویسندگان
Tuva Barøy, Doriana Misceo, Øivind Braaten, Johan R. Helle, Madeleine Fannemel, Petter Strømme, Eirik Frengen,