کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2814483 | 1569526 | 2010 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Molecular analysis of Chanarin-Dorfman syndrome (CDS) patients: Identification of novel mutations in the ABHD5 gene
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Chanarin-Dorfman syndrome (CDS) is an autosomal recessive metabolic disorder associated with congenital ichthyosis and a multisystemic accumulation of neutral lipids in various types of cells. Recently, mutations of the ABHD5 gene were identified as the cause of CDS. In this work, we carried out molecular analysis of the ABHD5 gene in 6 unrelated patients. We identified one previously reported mutation, N209X and two novel genetic alterations; a nonsense mutation (p.Y50X) and missense mutation (p.S73A).
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 53, Issue 3, May–June 2010, Pages 141–144
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 53, Issue 3, May–June 2010, Pages 141–144
نویسندگان
Serap Emre, Neşe Ünver, Sibel Ersoy Evans, Ayşe Yüzbaşıoğlu, Figen Gürakan, Fatma Gümrük, Ayşen Karaduman,