کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2814503 | 1569527 | 2010 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Characterization of a de novo balanced translocation t(9;18)(p23;q12.2) in a patient with oculoauriculovertebral spectrum
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We report a patient presenting with oculoauriculovertebral spectrum and a de novo balanced reciprocal translocation t(9;18)(p23;q12.2). Physical mapping of the translocation breakpoints by fluorescent in situ hybridization showed that the breakpoints are located in two regions encompassing gene deserts. An additional paternally inherited duplication in 18p11.23p11.31 was identified by array-CGH. We discuss the possible involvement of these chromosomal abnormalities in OAVS.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 53, Issue 2, March–April 2010, Pages 104–107
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 53, Issue 2, March–April 2010, Pages 104–107
نویسندگان
Caroline Rooryck, Yen VuPhi, Noui Souakri, Ingrid Burgelin, Robert Saura, Didier Lacombe, Benoît Arveiler, Laurence Taine,