کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2814531 | 1569535 | 2008 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Additional familial case of subtotal leukonychia and sebaceous cysts (Bauer syndrome): Belong the nervous tumours to the phenotype?
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Familial leukonychia with sebaceous cysts is a rare autosomal dominant genetic condition, previously reported in four families. Molecular basis of the disorder is unknown. We report on a five-generation family with subtotal leukonychia and sebaceous cysts. Six individuals were affected, five women and one boy. One of the women exhibited a cervical ependymoma and bilateral multiple inoperable acoustic neuromas. These tumours have never been reported in association with leukonychia and may represent an uncommon severe complication of the syndrome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 51, Issue 5, September–October 2008, Pages 436–443
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 51, Issue 5, September–October 2008, Pages 436–443
نویسندگان
Gilles Morin, Christine Desenclos, Cécile Jeanpetit, Nicolas Lévy, Hervé Deramond, Michèle Mathieu,