کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2814544 | 1569537 | 2008 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A complex submicroscopic chromosomal imbalance in 19p13.11 with one microduplication and two microtriplications
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Complex chromosomal rearrangements [CCRs] are considered very rare, but are being detected with an increasing frequency because of the enhanced resolution of novel molecular karyotyping techniques like array-CGH. This report describes a patient carrying a unique CCR involving one duplication and two triplications in a 3.2 Mb region on 19p13.11. The patient presented with microcephaly, velopharyngeal insufficiency, dysmorphism, mental retardation and a muscular ventricular septal defect. We show that CCRs are likely to be more frequent than hitherto appreciated. This has important consequences for genotype–phenotype correlations and warrants caution before labelling imbalances as “simple”.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 51, Issue 3, May–June 2008, Pages 219–225
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 51, Issue 3, May–June 2008, Pages 219–225
نویسندگان
Bernard Thienpont, Jeroen Breckpot, Joris R. Vermeesch, Marc Gewillig, Koen Devriendt,