کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2814546 | 1569537 | 2008 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Inherited 18q23 duplication in a fetus with multiple congenital anomalies
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We report on a fetus with multiple congenital anomalies including atypical lissencephaly, corpus callosum agenesis, cerebellar hypoplasia, cleft palate, ventricular septal defect, and hypoplastic aortic arch. The initial routine chromosome study failed to detect any abnormality. Subtelomeres analysis by MLPA identified an 18q23 duplication inherited from its healthy father. We describe the anomalies identified and discuss diagnosis and the causability of this telomeric duplication.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 51, Issue 3, May–June 2008, Pages 231–238
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 51, Issue 3, May–June 2008, Pages 231–238
نویسندگان
Bertrand Isidor, Norbert Winer, Madeleine Joubert, Pierre Boisseau, Cedric Le Caignec, Michelle Bocéno, Catherine Fallet, Albert David, Jean Marie Rival,