کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2814549 | 1569537 | 2008 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel mutation and atlantoaxial dislocation in two siblings from India with Dyggve–Melchior–Clausen syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Dyggve–Melchior–Clausen syndrome is a rare variety of spondyloepimetaphyseal dysplasia which often resembles Morquio syndrome. We describe two siblings from India with the condition and report a novel homozygous mutation in them (c.1172_1173insC). One of them had atlantoaxial dislocation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 51, Issue 3, May–June 2008, Pages 251–256
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 51, Issue 3, May–June 2008, Pages 251–256
نویسندگان
K.M. Girisha, Valerie Cormier-Daire, Solange Heuertz, Rajendra V. Phadke, Shubha R. Phadke,