کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
2814563 1569530 2009 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Germline mutations in the von Hippel–Lindau gene in Italian patients
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Germline mutations in the von Hippel–Lindau gene in Italian patients
چکیده انگلیسی

von Hippel–Lindau syndrome (VHL) is a dominantly inherited familial cancer syndrome predisposing to a variety of malignant and benign tumours, most frequently retinal, cerebellar, and spinal hemangioblastoma, renal cell carcinoma, pheochromocytoma, and pancreatic tumours.The current study investigated the occurrence of VHL mutations in Italian patients with classic VHL disease or with atypical VHL-like clinical features referred to the Service of Medical Genetics for VHL molecular diagnosis. In addition, an RQ-PCR protocol was validated in order to introduce it in the routine VHL laboratory diagnosis.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 52, Issue 5, September–October 2009, Pages 311–314
نویسندگان
, , , , , ,