کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2814584 | 1569538 | 2008 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Periventricular heterotopia in a boy with interstitial deletion of chromosome 4p
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We report on a 4-year-old boy with a proximal interstitial deletion in the short arm of chromosome 4p with the karyotype 46,XY,del(4)(p14p15.32),inv(9)(p13q13). For a precise delineation of the deleted region, an array-based comparative genomic hybridization (a-CGH) analysis was performed. The proband's phenotype and cytogenetic findings are compared with previously reported cases with proximal 4p deletion syndrome. The syndrome is associated with normal growth, varying degrees of mental retardation, characteristic facial appearance and minor dysmorphic features. Additionally, our patient developed a seizure disorder due to abnormal neuronal migration, i.e., periventricular heterotopia.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 51, Issue 2, March–April 2008, Pages 165–171
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 51, Issue 2, March–April 2008, Pages 165–171
نویسندگان
Katarzyna Gawlik-Kuklinska, Jolanta Wierzba, Agnieszka Wozniak, Mariola Iliszko, Maria Debiec-Rychter, Miroslawa Dubaniewicz-Wybieralska, Janusz Limon,