کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2814619 | 1569536 | 2008 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A 5.6-Mb deletion in 15q14 in a boy with speech and language disorder, cleft palate, epilepsy, a ventricular septal defect, mental retardation and developmental delay
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We report a male patient with speech and language disorder, cleft palate, epilepsy, a ventricular septal defect, mental retardation and developmental delay. Characteristic facial features include low-set ears, a beak-like nose, a prominent nasal bridge, a long philtrum, a narrow forehead, a long face, a pointed chin and dental position abnormalities. Array-comparative genomic hybridization (CGH) analysis demonstrated the presence of a 5.6-Mb deletion in 15q14 (chromosome 15: 3,18,33,000–3,74,77,000 bp). The present case provides the evidence that 15q14 deletion outside the region encompassing the CHRNA7 gene can cause generalized epilepsy, and a locus in 15q14 is associated with speech and language disorder.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 51, Issue 4, July–August 2008, Pages 368–372
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 51, Issue 4, July–August 2008, Pages 368–372
نویسندگان
Chih-Ping Chen, Shuan-Pei Lin, Fuu-Jen Tsai, Schu-Rern Chern, Chen-Chi Lee, Wayseen Wang,