کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2814645 | 1569544 | 2007 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Distal phalangeal creases – A distinctive dysmorphic feature in disorders of the RAS signalling pathway?
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Distal phalangeal creases – A distinctive dysmorphic feature in disorders of the RAS signalling pathway? Distal phalangeal creases – A distinctive dysmorphic feature in disorders of the RAS signalling pathway?](/preview/png/2814645.png)
چکیده انگلیسی
We have observed unusual transverse distal phalangeal creases in two patients, one with Costello syndrome (G12S mutation in the HRAS gene) and one with cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome or possibly Noonan syndrome (Q22E mutation in the KRAS gene). This feature along with fetal pads was present in both children at birth and has persisted until age two years. Distal phalangeal creases, when present, may be a good diagnostic handle for syndromes belonging to the RAS signalling pathway.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 50, Issue 2, March–April 2007, Pages 155–158
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 50, Issue 2, March–April 2007, Pages 155–158
نویسندگان
Karen Helene Ørstavik, Trine Tangeraas, Anders Molven, Trine E. Prescott,