کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
2814667 1569545 2007 6 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Subtelomeric trisomy 21q: A new benign chromosomal variant
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Subtelomeric trisomy 21q: A new benign chromosomal variant
چکیده انگلیسی

The diagnosis of a subtelomeric rearrangement has immediate impact on counseling, particularly in the case of familial rearrangements. However, the existence of subtelomeric imbalances with absent phenotypic effects may hamper genetic counseling, particularly when the rearrangement has not been previously described. We report on a new subtelomeric polymorphism, consisting of a familial subtelomeric rearrangement of chromosome 19 resulting in distal trisomy for 21q, detected in a child with Angelman Syndrome (AS) due to an UBE3A mutation.This report shows that new, previously unknown, benign subtelomeric variants may complicate the correct clinical diagnosis.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 50, Issue 1, January–February 2007, Pages 54–59
نویسندگان
, , , , , , , , ,