کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2814672 | 1569545 | 2007 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Spondylocostal dysostosis, anal and genitourinary malformations in a fetal case: A new case of Casamassima–Morton–Nance syndrome?
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Casamassima–Morton–Nance syndrome belongs to the heterogeneous group of spondylocostal dysostoses (SCD) represented by a large heterogeneous group in which diverse diagnoses, associations and modes of inheritance are found. Common features include segmentation abnormalities of the vertebrae and ribs. Here, we report on a fetal case with spondylocostal dysostosis, anal and genitourinary malformations and discuss Casamassima–Morton–Nance syndrome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 50, Issue 1, January–February 2007, Pages 85–91
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 50, Issue 1, January–February 2007, Pages 85–91
نویسندگان
Christel Thauvin-Robinet, Nicole Laurent, Thierry Rousseau, Stéphanie Couvreur, Véronica Cusin, Patrick Callier, Francine Mugneret, Christine Durand, Frédéric Huet, Paul Sagot, Laurence Faivre,