کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2816881 | 1159955 | 2013 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Prenatal diagnosis of de novo interstitial deletions involving 5q23.1–q23.3 and 18q12.1–q12.3 by array CGH using uncultured amniocytes in a pregnancy with fetal interrupted aortic arch and atrial septal defect
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
aCGH, Array Comparative Genomic Hybridization - aCGH، Arbridge Hybridization مقایسه ژنومیBAC, bacterial artificial chromosome - BAC، کروموزوم مصنوعی باکتریاییOMIM, Online Mendelian Inheritance in Man - OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسانDel, deletion - دل، حذفFISH, fluorescence in situ hybridization - هیبریداسیون فلوئورسانس درجا یا روش FISH
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Prenatal diagnosis of de novo interstitial deletions involving 5q23.1–q23.3 and 18q12.1–q12.3 by array CGH using uncultured amniocytes in a pregnancy with fetal interrupted aortic arch and atrial septal defect Prenatal diagnosis of de novo interstitial deletions involving 5q23.1–q23.3 and 18q12.1–q12.3 by array CGH using uncultured amniocytes in a pregnancy with fetal interrupted aortic arch and atrial septal defect](/preview/png/2816881.png)
چکیده انگلیسی
• We present de novo del(5)(q23.1–q23.3) and del(18)(q12.1–q12.3) in a fetus.
• The prenatal findings include interrupted aortic arch and atrial septal defect.
• We discuss the genotype–phenotype correlation.
We present prenatal diagnosis of de novo interstitial deletions involving 5q23.1–q23.3 and 18q12.1–q12.3 by aCGH using uncultured amniocytes in pregnancy with interrupted aortic arch and atrial septal defect in a fetus. The fetus postnatally manifested facial dysmorphisms and long slender fingers. We discuss the genotype–phenotype correlation and the consequence of haploinsufficiency of FBN2, DTNA and CELF4 in this case.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 531, Issue 2, 1 December 2013, Pages 496–501
Journal: Gene - Volume 531, Issue 2, 1 December 2013, Pages 496–501
نویسندگان
Chih-Ping Chen, Ming-Chao Huang, Yi-Yung Chen, Schu-Rern Chern, Peih-Shan Wu, Yu-Ting Chen, Jun-Wei Su, Wayseen Wang,