دانلود مقالات ISI درباره OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان + ترجمه فارسی

تشنج های فوری در کودکان مبتلا به تب مداخله خانوادگی: بروز یا ترکیب؟

Febrile seizures in children with familial Mediterranean fever: Coincidence or association?

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; Familial Mediterranean fever; Children; Febrile seizureCI, confidence interval; OR, odds ratio; OMIM, online Mendelian inheritance in man; EEG, electroencephalogram; FMF, familial Mediterranean fever; MEFV, Mediterranean fever gene

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

ژنتیک مولکولی اختلالات مربوط به COL2A1

Molecular genetics of the COL2A1-related disorders

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; COL2A1, the collagen type II alpha-1 gene; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; ACG2/HCG, achondrogenesis type II/hypochondrogenesis; PLSDT, platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type; SPD, spondyloperipheral dysplasia; SEDC, spondyloepiphysea

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

A letter on ABCB4 from Iceland: On the highway to liver disease

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; GWAS, Genome-wide association study; WGS, Whole-genome sequencing; MAF, Minor allele frequency; SNP, Single nucleotide polymorphism; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; ABC, ATP-binding cassette; OR, Odds ratio; P, Protein amino acid position; MYL,

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

A novel 47.2 Mb duplication on chromosomal bands Xq21.1–25 associated with mental retardation

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; CNV, copy number variation; MR, mental retardation; aCGH, array comparative genomic hybridization; Mb, megabase; NMD, nonsense-mediated mRNA decay; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; RT-PCR, reverse transcription polymerase chain reaction; XLMR, X

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Widespread intracranial calcifications in the follow-up of a patient with cartilage-hair hypoplasia – Anauxetic dysplasia spectrum disorder: A coincidental finding?

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; Cartilage-hair hypoplasia; Anauxetic dysplasia; Basal ganglia calcificationsCHH-AD, cartilage-hair hypoplasia – anauxetic dysplasia; MDWH, metaphyseal dysplasia without hypotrichosis; OMIM, online Mendelian inheritance in man

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Spectrum of mutations in the ATP binding domain of ATP7B gene of Wilson Disease in a regional Indian cohort

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; ATP, Adenosine triphosphate; ATP7B, ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide; ATP-BD, ATP-binding domain; KF rings, Kayser–Fleischer ring; NCBI, National Center for Biotechnology Information; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; PCR, polymerase c

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser (MRKH) syndrome: A historical perspective

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; MRKH, Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser; CAUV, congenital absence of the uterus and vagina; MA, Müllerian aplasia; GRES, genital renal ear syndrome; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; MURCS, Müllerian duct aplasia, renal dysplasia and cervical somite

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

A fruitful endeavor: Modeling ALS in the fruit fly

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; ALS, amyotrophic lateral sclerosis; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; SOD1, superoxide dismutase; FALS, familial ALS; SALS, sporadic ALS; WT, wild type; dSOD1, Drosophila SOD1; hSOD1, human SOD1; BMAA, β-N-methylamino-l-alanine; Rab5, Ras-related

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 28 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

KRT9 gene mutation as a reliable indicator in the prenatal molecular diagnosis of epidermolytic palmoplantar keratoderma

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; AS-PCR, allele-specific PCR; bp, base pair; CVS, chorionic villus sampling; EPPK, epidermolytic palmoplantar keratoderma; KRT1, keratin 1 gene; KRT9, keratin 9 gene; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; PGD, preimplantation genetic diagnosisEpidermo

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Array CGH characterization of an unbalanced X-autosome translocation associated with Xq27.2–qter deletion, 11q24.3–qter duplication and Xq22.3–q27.1 duplication in a girl with primary amenorrhea and mental retardation

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; aCGH, array comparative genomic hybridization; FSH, follicle stimulating hormone; LH, luteinizing hormone; E2, estradiol; del, deletion; der, derivative chromosome; dup, duplication; t, translocation; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; FISH, fluor

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Mutational spectrum of Xeroderma pigmentosum group A in Egyptian patients

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; XP, Xeroderma pigmentosum; XP-A, Xeroderma pigmentosum group A; XP-C, Xeroderma pigmentosum group C; XP-G, Xeroderma pigmentosum group G; del, Deletion; DNA, Deoxyribonucleic acid; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; KD, Kilo Dalton; PCR, Polymeras

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

In silico analysis of single nucleotide polymorphism (SNP) in human TNF-α gene

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; TNF, tumor necrosis factor; SIFT, Sorting Intolerant from Tolerant; PolyPhen, phenotype polymorphism; SNP, single nucleotide polymorphism; nsSNP, nonsynonymous single nucleotide polymorphism; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; ANOLEA, Atomic Non-L

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

FTO and MC4R gene variants determine BMI changes in children after intensive lifestyle intervention

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; APO A, apolipoprotein A; APO B, apolipoprotein B; BMI, body mass index; FTO, fat mass and obesity associated protein; HDL, high-density lipoprotein; LDL, low-density lipoprotein; MC4R, melanocortin receptor 4; OMIM, online Mendelian inheritance in man; TG

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Identification of novel mutations in the ABCA12 gene, c.1857delA and c.5653–5655delTAT, causing harlequin ichthyosis

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; ABCA12, ATP-binding cassette, subfamily A, member 12; bp, base pair; HI, harlequin ichthyosis; NCBI, National Center for Biotechnology Information; no, number; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; 3D, three-dimensional; UniProt, Universal Protein Re

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

576 kb deletion in 1p36.33–p36.32 containing SKI is associated with limb malformation, congenital heart disease and epilepsy

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; CNV, copy number variation; CHD, congenital heart defects; SNP, single nucleotide polymorphism; PCR, polymerase chain reaction; CT, computed tomography; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; Hg19, human genome 19; ASD, atrial septal defect; DGV, Data

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

A 1.1 Mb deletion in distal 13q deletion syndrome region with congenital heart defect and postaxial polydactyly: Additional support for a CHD locus at distal 13q34 region

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; CNV, copy number variation; CHD, congenital heart defects; SNP, single nucleotide polymorphism; CGH-array, comparative genomic hybridization array; PCR, polymerase chain reaction; IQ, Intelligence quotient; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; Hg19,

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

An interstitial deletion of 8q23.3–q24.22 associated with Langer–Giedion syndrome, Cornelia de Lange syndrome and epilepsy

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; aCGH, array comparative genomic hybridization; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; EDS, Ehlers–Danlos syndrome; TRPS, trichorhinophalangeal syndrome; del, deletion; LGS, Langer–Giedion syndrome; CDLS4, Cornelia de Lange syndrome-4; QF-PCR, quantita

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Diagnostic utility of HFE variants in Spanish patients: Association with HLA alleles and role in susceptibility to acute lymphoblastic leukemia

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; ALL, Acute lymphoblastic leukemia; CI, Confidence intervals; HFE, Human hemochromatosis gene; HLA, Human leukocyte antigen; HWE, Hardy–Weinberg equilibrium; LD, Linkage disequilibrium; OMIM, Online Mendelian inheritance in man; OR, Odds ratio; SNP, Single

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Cri-du-chat (5p-) syndrome presenting with cerebellar hypoplasia and hypospadias: Prenatal diagnosis and aCGH characterization using uncultured amniocytes

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; aCGH, array comparative genomic hybridization; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; QF-PCR, quantitative fluorescent polymerase chain reaction; CVS, chorionic villus sampling; FISH, fluorescence in situ hybridization; CNS, central nervous system; de

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

A splice donor site mutation in HOXD13 underlies synpolydactyly with cortical bone thinning

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; HOXD13, homeobox gene D13; HOX, homeobox-containing; SPD, synpolydactyly; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; RT-PCR, reverse transcription-polymerase chain reaction; Mut R, mutation reverse; Mut F, mutation forward; SDS, sodium dodecyl sulfate; PV

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Chromosome 18p deletion syndrome presenting holoprosencephaly and premaxillary agenesis: Prenatal diagnosis and aCGH characterization using uncultured amniocytes

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; aCGH, Array comparative genomic hybridization; HPE, Holoprosencephaly; del, Deletion; PMA, Premaxillary agenesis; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; FISH, Fluorescence in situ hybridization; BAC, Bacterial artificial chromosome; QF-PCR, Quantitati

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Identification of a novel large intragenic deletion in a family with Fanconi anemia: First molecular report from India and review of literature

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; FA, Fanconi anemia; MLPA, multiplex ligation-dependent probe amplification; DNA, deoxyribonucleic acid; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; DEB, diepoxybutane; MMC, mitomycin C; NCHS, National Center for Health Statistics; ANC, absolute neutrophil

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Prenatal diagnosis of de novo interstitial deletions involving 5q23.1–q23.3 and 18q12.1–q12.3 by array CGH using uncultured amniocytes in a pregnancy with fetal interrupted aortic arch and atrial septal defect

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; aCGH, array comparative genomic hybridization; BAC, bacterial artificial chromosome; FISH, fluorescence in situ hybridization; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; QF-PCR, quantitative fluorescent polymerase chain reaction; del, deletion; NCBI, Nati

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

A new ATP7B gene mutation with severe condition in two unrelated Iranian families with Wilson disease

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; WD, Wilson disease; KF, Kayser–Fleischer; TM, transmembrane; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; ATP7B, gene of copper-transporting p-type 2 ATPase; DHPLC, Denaturing High-Performance Liquid Chromatography; CT, computed tomography; MRI, magnetic re

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Mucopolysaccharidosis type IIIB mutations in Chinese patients: Identification of two novel NAGLU mutations and analysis of two cases involving prenatal diagnosis

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; cDNA, DNA complementary to RNA; bp, base pairs; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; PCR, polymerase chain reaction; RT-PCR, reverse transcription PCR; BLAST, basic local alignment search tool; DNA, deoxyribonucleic acid; GenBank, genetic sequence d

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Mosaic small supernumerary marker chromosome 1 at amniocentesis: Prenatal diagnosis, molecular genetic analysis and literature review

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; sSMC, small supernumerary marker chromosome; aCGH, array comparative genomic hybridization; FISH, fluorescence in situ hybridization; del, deletion; der, derivative chromosome; r, ring chromosome; mar, marker chr

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Diagnosis of copy number variation by Illumina next generation sequencing is comparable in performance to oligonucleotide array comparative genomic hybridisation

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; CNV, copy number variation; FISH, fluorescent in situ hybridisation; GaII x, Illumina Genome Analyzer IIx; MLPA, multiplex ligation-dependent probe amplification; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; NGS, next generation sequencing; Q-PCR, Quantitat

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Chaperone therapy update: Fabry disease, GM1-gangliosidosis and Gaucher disease

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; HGMD, Human Gene Mutation Database; ER, endoplasmic reticulum; DGJ, 1-deoxygalactonojirimycin; NOEV, N-octyl-4-epi-β-valienamine; NOV, N-octyl-β-valienamine; R201C Tg mouse, knockout-based transgenic mouse expres

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Database tools in genetic diseases research

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; NAR, Nucleic Acids Research; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; GWAS, Genome Wide Association Studies; CDD, Conserved Domain Database; dbEST, Database of Expressed Sequence Tags; dbVar, Database of Genomic Structural Variation; dbGap, Database of

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Phenotype and genotype relationship of glutathione peroxidase1 (GPx1) and rs 1800668 variant: The homozygote effect on kinetic parameters

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; GR, Glutathione reductase; GPx1, Glutathione peroxidase1; TBHP, Tert-Butyl Hydroperoxide; Kmapp, Apparent Km; GSH, Glutathione; NADPH, Nicotinamide adenine dinucleotide phosphate; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; EDTA, Ethylenediaminetetraacetic

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Non-invasive prenatal diagnosis of single-gene disorders from maternal blood

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; PD, Prenatal diagnosis; NIPD, Non-invasive prenatal diagnosis; NGS, Next generation sequencing; ccffDNA, circulating cell-free fetal DNA; OMIM, Online Mendelian inheritance in man; CVS, Chorion villus sampling; QF-PCR, Quantitative fluorescent PCR; MLPA,

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Screening of mutations affecting protein stability and dynamics of FGFR1—A simulation analysis

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; SNPs, Single Nucleotide Polymorphisms; FGFR1, Fibroblast growth factor type 1; SIFT, Sorting Intolerant From Tolerant; PolyPhen 2.0, Polymorphism Phenotyping; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; NCBI, National Center for Biological Information; SNA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Long-term complications in Estonian galactosemia patients with a less strict lactose-free diet and metabolic control

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; BMI, body mass index; FSH, follicle-stimulating hormone; Gal-1-P, galactose-1-phosphate; GALT, galactose-1-phosphate uridyltransferase; MRI, magnet resonance imaging; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; RBC, red blood cells; RI, refractive index; U

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Mitochondrial involvement and erythronic acid as a novel biomarker in transaldolase deficiency

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; CSF, Cerebrospinal fluid; GC–MS, Gas chromatography–mass spectroscopy; IEM, Inborn error of metabolism; LC–MS, Liquid chromatography–mass spectroscopy; OMIM, Online Mendelian inheritance in man; PPP, Pentose phosphate pathway; RPI, Ribose 5-phosphate isom

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Clinical diagnosis of incontinentia pigmenti in a cohort of male patients

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; EDI, ectodermal dysplasia with immunodeficiency; IP, incontinentia pigmenti; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; NEMO, nuclear factor-κB essential modulator (gene); PCR, polymerase chain reaction

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Protein–protein interactions and disease: Use of S. cerevisiae as a model system

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; 2-DE, two-dimensional polyacrylamide gel electrophoresis; LC-MS-MS, liquid chromatography tandem mass spectrometry; TAP, tandem affinity purification; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; UniProt, universal protein resource; dbSNP, single nucleotide

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

A New Method for Isolating Colonocytes From Naturally Evacuated Feces and Its Clinical Application to Colorectal Cancer Diagnosis

Keywords: OMIM، وراث آنلاین مندلیان در انسان; APC, adenomatous polyposis coli; MSI, microsatellite instability; OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه