کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2827605 | 1162455 | 2009 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Severe iron overload with a novel aminolevulinate synthase mutation and hepatitis C infection. A case report
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شناسی مولکولی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
A 55 year old man with a history of chronic hepatitis C infection was found to have severe hemochromatosis: hepatic cirrhosis, cardiomyopathy, arrhythmia, hypogonadism, diabetes and bronzed skin color. After 50 phlebotomies, he underwent a combined heart and liver transplant. Genetic analyses identified a novel mutation in the iron responsive element of the ALAS2 gene. No mutations were found in other genes associated with adult or juvenile hemochromatosis including HFE, transferrin receptor-2 (TFR2), ferroportin (SLC40A1), hepcidin (HAMP) and hemojuvelin (HJV). We suggest that the ALAS2 mutation together with chronic hepatitis C infection may have caused the severe iron overload phenotype.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Blood Cells, Molecules, and Diseases - Volume 42, Issue 1, January–February 2009, Pages 1–4
Journal: Blood Cells, Molecules, and Diseases - Volume 42, Issue 1, January–February 2009, Pages 1–4
نویسندگان
Pauline Lee, Lawrence Rice, John J. McCarthy, Ernest Beutler,