کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
2827051 1570400 2016 6 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia caused by red cell glucose-6-phosphate isomerase (GPI) deficiency in two Portuguese patients: Clinical features and molecular study
ترجمه فارسی عنوان
کم خونی همولیتیک ارثی nonspherocytic ناشی از نقص سلول های قرمز گلوکز-6-فسفات ایزومراز (GPI) در دو بیمار پرتغالی: علایم بالینی و بررسی مولکولی
کلمات کلیدی
گلوکز 6-فسفات ایزومراز (GPI)؛ کمبود GPI؛ کم خونی همولیتیک؛ گلیکولیز؛ کشور پرتغال
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شناسی مولکولی
چکیده انگلیسی

Glucose-6-phosphate isomerase (GPI) deficiency cause hereditary nonspherocytic hemolytic anemia (HNSHA) of variable severity in individuals homozygous or compound heterozygous for mutations in GPI gene. This work presents clinical features and genotypic results of two patients of Portuguese origin with GPI deficiency. The patients suffer from a mild hemolytic anemia (Hb levels ranging from 10 to 12.7 g/mL) associated with macrocytosis, reticulocytosis, hyperbilirubinemia, hyperferritinemia and slight splenomegaly. Genomic DNA sequencing revealed in one patient homozygosity for a new missense mutation in exon 3, c.260G > C (p.Gly87Ala), and in the second patient compound heterozygosity for the same missense mutation (p.Gly87Ala), along with a frameshift mutation resulting from a single nucleotide deletion in exon 14, c.1238delA (p.Gln413Arg fs*24). Mutation p.Gln413Arg fs*24 is the first frameshift null mutation to be described in GPI deficiency. Molecular modeling suggests that the structural change induced by the p.Gly87Ala pathogenic variant has direct impact in the structural arrangement of the region close to the active site of the enzyme.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Blood Cells, Molecules, and Diseases - Volume 60, September 2016, Pages 18–23
نویسندگان
, , , , , , , , ,