Métodos de estudio de las enfermedades complejas: aneurismas de la aorta abdominal

ResumenLas enfermedades vasculares, particularmente el aneurisma de la aorta abdominal (AAA), tienen una base multifactorial compleja, donde múltiples interacciones entre factores genéticos y ambientales contribuyen al desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, pese a los avances en la última década, nuestros conocimientos sobre la base genética de estas patologías son aún escasos. Este artículo presenta una revisión de los métodos para el estudio de las bases genéticas de las enfermedades vasculares focalizada en el AAA desde un enfoque de enfermedad compleja, y de índole multifactorial. La identificación y el análisis de los genes causantes de esta patología nos permitirán realizar una estratificación de los individuos con diferentes riesgos de desarrollar esta patología, mejorando las opciones preventivas y terapéuticas, lo que se traducirá en una mayor calidad de vida de las personas en riesgo.

The aetiology of vascular diseases, such as abdominal aortic aneurysm (AAA), is complex and multi-factorial. The complexity derives from different genetic and environmental factors contributing to the development of these diseases. Despite the fact that a great effort has been made in the last decade to understand the genetic basis of these complex diseases there is still much to be learned. The present review deals with the methods that have been used to study the genetic bases of vascular diseases. In addition, we will focus on AAA as a complexmulti-factorial disease. The identification of the genes involved in the pathophysiology of AAA will allow us to stratify individuals with different risks of developing disease, as well as improving preventive and therapeutic strategies. All of this will increase the quality of life of the persons who are in risk.