کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
2887697 1574251 2009 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Concurrent Splenic Peliosis and Vascular Ehlers-Danlos Syndrome
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Concurrent Splenic Peliosis and Vascular Ehlers-Danlos Syndrome
چکیده انگلیسی
This case report describes concurrent splenic peliosis and vascular Ehlers-Danlos syndrome (EDS) in a 59-year-old male patient. After splenic rupture due to peliosis, the complicated postoperative period hinted at the possibility of vascular EDS. This diagnosis was confirmed by genetic testing, which revealed a novel point mutation in the COL3A1 gene, c.2545G→ C, leading to a codon encoding for arginine instead of glycine (p.Gly849Arg). In addition, a histological diagnosis of splenic peliosis could be established.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Annals of Vascular Surgery - Volume 23, Issue 2, March 2009, Pages 256.e1-256.e4
نویسندگان
, , , ,