کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی ترجمه فارسی نسخه تمام متن
2928679 1576147 2016 7 صفحه PDF سفارش دهید دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genome-wide rare copy number variations contribute to genetic risk for transposition of the great arteries
ترجمه فارسی عنوان
تغییرات تعداد کمی از نسخه های ژنوم موجب بروز خطر ژنتیکی برای انتقال رگ های بزرگ می شود
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
سفارش ترجمه تخصصی
با تضمین قیمت و کیفیت
خدمات تولید محتوا

این مقاله ISI می تواند منبع ارزشمندی برای تولید محتوا باشد.

  • تولید محتوا برای سایت و وبلاگ
  • تولید محتوا برای کتاب
  • تولید محتوا برای نشریات و روزنامه ها
  • و...

پایگاه «دانشیاری» آمادگی دارد با همکاری مجموعه «شهر محتوا» با استفاده از این مقاله علمی، برای شما به زبان فارسی، تولید محتوا نماید.

سفارش تولید محتوا
با 10 درصد تخفیف ویژه دانشیاری
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
چکیده انگلیسی

BackgroundTransposition of the great arteries (TGA) is an uncommon but severe congenital heart malformation of unknown etiology. Rare copy number variations (CNVs) have been implicated in other, more common conotruncal heart defects like tetralogy of Fallot (TOF), but there are as yet no CNV studies dedicated to TGA.MethodsUsing high-resolution genome-wide microarrays and rigorous methods, we investigated CNVs in a group of prospectively recruited adults with TGA (n = 101) from a single center. We compared rare CNV burden to well-matched cohorts of controls and TOF cases, adjudicating rarity using 10,113 independent population-based controls and excluding all subjects with 22q11.2 deletions. We identified candidate genes for TGA based on rare CNVs that overlapped the same gene in unrelated individuals, and pre-existing evidence suggesting a role in cardiac development.ResultsThe TGA group was significantly enriched for large rare CNVs (2.3-fold increase, p = 0.04) relative to controls, to a degree comparable with the TOF group. Extra-cardiac features were not reliable predictors of rare CNV burden. Smaller rare CNVs helped to narrow critical regions for conotruncal defects at chromosomes 10q26 and 13q13. Established and novel candidate susceptibility genes identified included ACKR3, IFT57, ITGB8, KL, NF1, NKX1-2, RERE, SLC8A1, SOX18, and ULK1.ConclusionsThese data demonstrate a genome-wide role for rare CNVs in genetic risk for TGA. The findings provide further support for a genetically-related spectrum of congenital heart disease that includes TGA and TOF.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: International Journal of Cardiology - Volume 204, 1 February 2016, Pages 115–121
نویسندگان
,,,,,,,
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
سفارش ترجمه تخصصی
با تضمین قیمت و کیفیت