کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3036429 | 1406322 | 2016 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Ketogenic diet - A novel treatment for early epileptic encephalopathy due to PIGA deficiency
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Ketogenic diet - A novel treatment for early epileptic encephalopathy due to PIGA deficiency Ketogenic diet - A novel treatment for early epileptic encephalopathy due to PIGA deficiency](/preview/png/3036429.png)
چکیده انگلیسی
We describe the presentation and workup of two brothers with early-onset epileptic encephalopathy who became seizure-free on a ketogenic diet. Extensive testing culminated in whole exome sequencing, which led to the diagnosis of phosphatidyl inositol glycan biosynthesis class A protein (PIGA) deficiency. This familial case highlights the importance of genetic testing for early-onset epileptic encephalopathies and underscores the potential value of a ketogenic diet in the treatment of this condition.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Brain and Development - Volume 38, Issue 9, October 2016, Pages 848-851
Journal: Brain and Development - Volume 38, Issue 9, October 2016, Pages 848-851
نویسندگان
Charuta Joshi, Diana L. Kolbe, M. Adela Mansilla, Sara Mason, Richard J.H. Smith, Colleen A. Campbell,