کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3036457 | 1184370 | 2016 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Variable clinical course in acute necrotizing encephalopathy and identification of a novel RANBP2 mutation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Variable clinical course in acute necrotizing encephalopathy and identification of a novel RANBP2 mutation Variable clinical course in acute necrotizing encephalopathy and identification of a novel RANBP2 mutation](/preview/png/3036457.png)
چکیده انگلیسی
We report the clinical course in two male infants (P1, P2) with ANE1 and a variable clinical course and outcome. One patient is heterozygous for the most common RANBP2 missense mutation p.Thr585Met. In the other patient we observed a novel de novo missense mutation p.Trp681Cys in the RANBP2 gene causing recurrent ANE. Clinical and radiological features are presented and differential diagnoses are discussed. This report adds to the current knowledge of the phenotype in ANE, caused by mutations in RANBP2 gene.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Brain and Development - Volume 38, Issue 8, September 2016, Pages 777-780
Journal: Brain and Development - Volume 38, Issue 8, September 2016, Pages 777-780
نویسندگان
Katharina Sell, Katja Storch, Gabriele Hahn, Min Ae Lee-Kirsch, Georgia Ramantani, Sandra Jackson, Derek Neilson, Maja von der Hagen, Ute Hehr, Martin Smitka,