کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3037606 | 1184422 | 2012 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Pontocerebellar hypoplasia type 3 with tetralogy of Fallot
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We report a male infant with pontocerebellar hypoplasia type 3 and tetralogy of Fallot. He showed optic nerve atrophy, progressive microcephaly, severe psychomotor developmental delay, and vesicoureteral reflux. Magnetic resonance imaging revealed severe hypoplasia of the cerebellar vermis and hemisphere, and of the brainstem including the pons, and simplified gyral patterns in bilateral frontal lobes. An unknown etiology differing from other cases of PCH type 3 might have caused not only optic nerve atrophy and hypoplasia of the cerebellum and brainstem, but also cerebral and visceral malformations. To the best of our knowledge, this represents the first report of pontocerebellar hypoplasia with congenital cardiac malformation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Brain and Development - Volume 34, Issue 5, May 2012, Pages 392–395
Journal: Brain and Development - Volume 34, Issue 5, May 2012, Pages 392–395
نویسندگان
Hideo Jinnou, Tohru Okanishi, Hideo Enoki, Shigeru Ohki,