کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3037651 | 1184424 | 2011 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Cerebellar atrophy in a child with hereditary methemoglobinemia type II
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We report the first case of a child with recessive hereditary methemoglobinemia type II with demonstrated cerebellar atrophy. This very rare blood disorder results in mild cyanosis, profound mental and motor impairment, and movement disorders in infancy and childhood. We suggest that children with unexplained severe encephalopathy and cerebellar atrophy should also be tested for hereditary methemoglobinemia type II.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Brain and Development - Volume 33, Issue 4, April 2011, Pages 357–360
Journal: Brain and Development - Volume 33, Issue 4, April 2011, Pages 357–360
نویسندگان
Carlo Fusco, Giuliana Soncini, Daniele Frattini, Elvio Della Giustina, Cristina Vercellati, Elisa Fermo, Paola Bianchi,