کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3038352 | 1184460 | 2007 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A case of infantile Alexander disease diagnosed by magnetic resonance imaging and genetic analysis
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We encountered a male infant with infantile Alexander disease presenting with megalencephaly and hydrocephalus as a neonate and subtle seizures at 3 months of age. At 6 months of age, bulbar paralysis appeared. Brain magnetic resonance imaging (MRI) showed abnormal findings with white matter involvement and a characteristic periventricular rim, satisfying the diagnostic criteria proposed by van der Knaap, except for MRI contrast. R239H mutation of glial fibrillary acidic protein gene was identified, representing a common cause of infantile-type Alexander disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Brain and Development - Volume 29, Issue 8, September 2007, Pages 525–528
Journal: Brain and Development - Volume 29, Issue 8, September 2007, Pages 525–528
نویسندگان
Takafumi Sakakibara, Yukihiro Takahashi, Kazuyoshi Fukuda, Tomomi Inoue, Tomoko Kurosawa, Toshiya Nishikubo, Midori Shima, Toshiaki Taoka, Noriko Aida, Seiichi Tsujino, Naomi Kanazawa, Akira Yoshioka,