کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3052269 | 1186091 | 2012 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
De-novo mutations and genetic variation in the SCN1A gene in Malaysian patients with generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+)
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
SummaryGeneralized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) comprises a group of clinically and genetically heterogeneous epilepsy syndrome. Here, we provide the first report of clinical presentation and mutational analysis of SCN1A gene in 36 Malaysian GEFS+ patients. Mutational analysis of SCN1A gene revealed twenty seven sequence variants (missense mutation and silent polymorphism also intronic polymorphism), as well as 2 novel de-novo mutations were found in our patients at coding regions, c.5197A>G (N1733D) and c.4748A>G (H1583R). Our findings provide potential genetic insights into the pathogenesis of GEFS+ in Malaysian populations concerning the SCN1A gene mutations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Epilepsy Research - Volume 102, Issue 3, December 2012, Pages 210–215
Journal: Epilepsy Research - Volume 102, Issue 3, December 2012, Pages 210–215
نویسندگان
Emmilia Husni Tan, Salmi Abdul Razak, Jafri Malin Abdullah, Abdul Aziz Mohamed Yusoff,